以人民健康為中心！華大基因產前篩查基因檢測技術實現新突破

近年，出生缺陷的防控預防工作尤為重要。華大基因多年來致力于新生兒疾病篩查等生育健康工作，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

孕前、孕期到產后的出生缺陷綜合防控三級體系中,產前篩查是阻斷染色體疾病的有效手段之一。華大基因同樣積極關注產前篩查工作與生育健康問題，并在多次評價中取得了卓越的成績。在2022年NCCL組織的“新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查－氨基酸和酰基肉堿室間質量評價”和“新生兒遺傳代謝病氣質聯用篩查尿液有機酸檢測室間質量評價”中，華大基因醫學檢驗實驗室以滿分的成績通過，同時在美國CDC組織的“Newborn Screening Quality Assurance Program”2022年Q1和Q3的室間質評中，深圳華大醫學檢驗實驗室參與的多個項目成績也均為“Acceptable”。

華大基因總部

隨著技術上不斷取得突破進展，華大基因更加積極專注基因篩查研究工作，承辦出生缺陷防控系列會議與論壇。

今年8月6日，由中國婦幼保健協會主辦、華大基因承辦的多組學技術助力出生缺陷防控高峰論壇暨第十七屆國際基因組學大會：生物健康臨床應用（ICG17·RH）在河北石家莊召開。在此次會議上,華大基因公布其無創產前篩查基因檢測樣本量已經突破千萬。

9月26日，華大基因又舉辦了多組學技術助力出生缺陷防控系列論壇第二場——新生兒疾病篩查專題，旨在幫助人們更加深入地了解質譜技術在新生兒疾病篩查、診斷和鑒別診斷等領域的重要作用。

多組學技術助力出生缺陷防控高峰論壇

近年來，華大基因聚焦基因檢測技術創新的同時，還積極加大研發資源投入，自主研發多種國產測序儀，通過一體化的操作過程，簡便的操作流程提升檢測通量，有效的降低基因檢測成本。其中自主研發的桌面式測序儀BGISEQ-500，能夠一次性檢測96個至192個樣本量，靈活的樣本量設置方式，能夠有效降低測序成本，讓更多家庭受惠于此項技術。

華大基因致力于守衛生育健康，在“科技造福人類之路”上，華大基因攜手深耕于出生缺陷防控事業、關注婦幼健康民生的各級領導、與生育健康領域相關專家學者們共同探討出生缺陷防控新技術與新路徑，交出了一份優秀的答卷，讓我們更加相信科技的力量，我們堅信未來基因科技能為婦幼健康乃至人類健康貢獻更多力量，也希望華大基因能與該領域各專家學者繼續攜手奮進，為產前基因防控與新生兒出生缺陷問題持續助力，為健康中國的早日實現不斷奮斗。

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