近年，出生缺陷的防控預(yù)防工作尤為重要。華大基因多年來(lái)致力于新生兒疾病篩查等生育健康工作，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

孕前、孕期到產(chǎn)后的出生缺陷綜合防控三級(jí)體系中,產(chǎn)前篩查是阻斷染色體疾病的有效手段之一。華大基因同樣積極關(guān)注產(chǎn)前篩查工作與生育健康問(wèn)題，并在多次評(píng)價(jià)中取得了卓越的成績(jī)。在2022年NCCL組織的“新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查－氨基酸和酰基肉堿室間質(zhì)量評(píng)價(jià)”和“新生兒遺傳代謝病氣質(zhì)聯(lián)用篩查尿液有機(jī)酸檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)”中，華大基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室以滿分的成績(jī)通過(guò)，同時(shí)在美國(guó)CDC組織的“Newborn Screening Quality Assurance Program”2022年Q1和Q3的室間質(zhì)評(píng)中，深圳華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室參與的多個(gè)項(xiàng)目成績(jī)也均為“Acceptable”。

華大基因總部

隨著技術(shù)上不斷取得突破進(jìn)展，華大基因更加積極專注基因篩查研究工作，承辦出生缺陷防控系列會(huì)議與論壇。

今年8月6日，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦、華大基因承辦的多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控高峰論壇暨第十七屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)：生物健康臨床應(yīng)用（ICG17·RH）在河北石家莊召開(kāi)。在此次會(huì)議上,華大基因公布其無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測(cè)樣本量已經(jīng)突破千萬(wàn)。

9月26日，華大基因又舉辦了多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控系列論壇第二場(chǎng)——新生兒疾病篩查專題，旨在幫助人們更加深入地了解質(zhì)譜技術(shù)在新生兒疾病篩查、診斷和鑒別診斷等領(lǐng)域的重要作用。

多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控高峰論壇

近年來(lái)，華大基因聚焦基因檢測(cè)技術(shù)創(chuàng)新的同時(shí)，還積極加大研發(fā)資源投入，自主研發(fā)多種國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀，通過(guò)一體化的操作過(guò)程，簡(jiǎn)便的操作流程提升檢測(cè)通量，有效的降低基因檢測(cè)成本。其中自主研發(fā)的桌面式測(cè)序儀BGISEQ-500，能夠一次性檢測(cè)96個(gè)至192個(gè)樣本量，靈活的樣本量設(shè)置方式，能夠有效降低測(cè)序成本，讓更多家庭受惠于此項(xiàng)技術(shù)。

華大基因致力于守衛(wèi)生育健康，在“科技造福人類之路”上，華大基因攜手深耕于出生缺陷防控事業(yè)、關(guān)注婦幼健康民生的各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)、與生育健康領(lǐng)域相關(guān)專家學(xué)者們共同探討出生缺陷防控新技術(shù)與新路徑，交出了一份優(yōu)秀的答卷，讓我們更加相信科技的力量，我們堅(jiān)信未來(lái)基因科技能為婦幼健康乃至人類健康貢獻(xiàn)更多力量，也希望華大基因能與該領(lǐng)域各專家學(xué)者繼續(xù)攜手奮進(jìn)，為產(chǎn)前基因防控與新生兒出生缺陷問(wèn)題持續(xù)助力，為健康中國(guó)的早日實(shí)現(xiàn)不斷奮斗。

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