出生缺陷是全球普遍關注的公共衛生問題。在我國,每年約有80萬至120萬名缺陷兒出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我國發布了《全國出生缺陷綜合防治方案》,其中提及:到2022年,產前篩查率達到70%,新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%。產前篩查的理念推廣及產品普及成為了達成該目標的重點。

作為我國基因行業的奠基者與領航者,華大基因深耕基因檢測行業20多年,始終將生育健康基礎研究列為核心研究領域,通過不斷優化升級檢測技術及產品,推動無創產前篩查技術及無創產前基因檢測的市場發展。在今年8月落下帷幕的第十七屆國際基因組學大會上,華大基因正式宣布其無創產前基因檢測樣本量實現千萬突破。

華大基因NIFTY®無創產前篩查基因檢測樣本量突破一千萬例發布會

作為國內首批基因科技服務公司,華大基因最早參與了無創產前篩查基因檢測技術的開發,早在2008年,華大基因創立了無創產前篩查基因檢測的方法學。經過2年的超3000例臨床試驗,華大基因于2010年12月率先在全球開展臨床使用。在臨床試驗及使用的階段,華大基因發表了近40篇相關論文,涉及雙胎的無創檢測、孕育嬰兒的無創檢測、無創的微缺失微重復等技術研究,在科學研究領域始終保持全球領先。

自2018年年初,華大基因正式推出無創產前篩查基因檢測產品NIFTY®全因1.0至今,短短四年,華大基因已在此基礎上,完成了四次基因檢測產品的迭代升級,目前,全新升級的無創產前基因檢測產品NIFTY®全因4.0不僅能夠精準評估胎兒常見染色體異常風險,還能夠通過一次性檢測孕婦常染色體隱性單基因病及X連鎖遺傳病的攜帶情況,完成對胎兒罹患此類單基因病的風險評估。檢測范圍的大大擴展,檢測精準度也因此提升,加上簡單便捷無風險的檢測方法,無創產前篩查技術也受到越來越多產婦的青睞及認可。

除了不斷優化基因檢測技術外,華大基因還積極助力政府多項民生項目,推廣無創產前篩查技術。2019年7月,華大基因助力河北省政府啟動了省內孕婦無創產前基因和耳聾基因的免費篩查項目,覆蓋人群達7000萬。千萬家庭受惠于此項免費公益篩查,有效降低了出生缺陷兒的出生概率。

未來,華大基因仍將密切關注生育健康基礎研究的細分領域,堅持以科技創新提升基因檢測產品的優勢,穩步推進無創產前篩查的技術發展,全面助力出生缺陷防控。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎!此文僅供參考，不作買賣依據。

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