作為全球最大的基因組學機構(gòu),華大基因一直不斷的踐行自己的初心與使命。近日,華大基因推出了認知障礙疾病基因檢測服務(wù)。通過基因檢測,我們可以發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致認知障礙的相關(guān)基因變異,提供精準的預(yù)防和治療方案,幫助患者更好地診斷和管理認知障礙疾病。

認知障礙(Dementia)是一種以獲得性認知功能損害為核心,并導(dǎo)致患者日常生活能力、學習能力、工作能力和社會交往能力明顯減退的綜合征。這一疾病大多數(shù)是一個連續(xù)的病理過程,在臨床診斷為癡呆的數(shù)十年前就已經(jīng)開始。華大基因近期成功推出了認知障礙疾病基因檢測服務(wù),希望能助力前述情況的改善。

華大基因認知障礙基因檢測服務(wù)上市

病因與分類有多個生物機制,包括β-淀粉樣變性、Tau蛋白沉積及TDP-43異常等,所導(dǎo)致的變性病癡呆類型包括阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、額顳葉癡呆(frontotemporal dementia,FTD)、路易體癡呆(dementia with Lewy bodies,DLB)和帕金森病癡呆(Parkinson's disease dementia,PDD)等;而腦卒中等腦血管性疾病引起的血管性癡呆(vascular dementia,VaD)則是非變性病癡呆的主要類型。

對于這類疾病,早期的診斷和干預(yù)管理是關(guān)鍵。華大基因認知障礙疾病基因檢測服務(wù)采用目標區(qū)域捕獲+高通量測序技術(shù),檢測范圍包括阿爾茨海默病、路易體癡呆、額顳葉癡呆、帕金森病癡呆及血管性癡呆等多種認知障礙疾病的323個致病基因和風險基因,可以幫助患者確定遺傳性病因,有助于疾病診斷、病情判斷和疾病管理,同時可以提示家族遺傳情況,有利于幫助親屬判斷風險并提前干預(yù),從而降低發(fā)病風險。

與此同時,華大基因推出的認知障礙疾病基因檢測也具有覆蓋疾病類型廣、基因數(shù)量多、性價比高和檢測性能穩(wěn)定等優(yōu)點,可以滿足臨床輔助診斷和鑒別診斷需求,為助力早期評價認知障礙疾病、管理疾病發(fā)生和進展提供經(jīng)濟可靠的選擇。

認知障礙的臨床進展期表現(xiàn)出的認知和行為損害癥狀

未來,華大基因也將不懈努力提升產(chǎn)品質(zhì)量,為臨床精準診療提供更全面的解決方案,讓更多百姓受益于基因科技。

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