近日，迪安診斷（300244）精準(zhǔn)中心業(yè)務(wù)部與金華市中心醫(yī)院胸外科團隊合作，在一名肺腺癌患者中發(fā)現(xiàn)了一種新型的RET基因融合模式：MINPP1-RET（intergenic：R12）融合。

該案例在線發(fā)表于國際期刊《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》(2020年影響因子4.553)，通訊作者為金華市中心醫(yī)院胸外科陳獻(xiàn)國主任，第一作者為胸外科徐小義副主任醫(yī)師，集團精準(zhǔn)中心業(yè)務(wù)部宇兆男和王昊一分別為共同通訊與共同一作。

原文鏈接：https://link.springer.com/article/10.1007/s00432-022-03969-4

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案例介紹

2019年6月，一名40歲女性在例行體檢時發(fā)現(xiàn)其左肺下葉有一個13 mm × 7 mm的磨玻璃影結(jié)節(jié)。該患者從不吸煙，體檢時也無咳嗽咳痰、胸悶胸痛等明顯癥狀。拿到體檢報告后，患者到金華市中心醫(yī)院檢查并于同年7月進行了胸腔鏡左下肺葉切除手術(shù)。術(shù)后常規(guī)病理結(jié)合冰凍切緣報告顯示左下肺浸潤性腺癌（直徑1.1cm），貼壁型為主，未見脈管癌栓，神經(jīng)侵犯（-），胸膜累犯（-），切緣陰性，綜合判定其分期為pT1bN0M0。

病理分析（H&E染色和FISH）

為鑒定患者的肺癌致病基因并為隨后的治療和隨訪提供參考，切除的原發(fā)灶癌組織被送至金華市中心醫(yī)院的精準(zhǔn)中心進行靶向二代測序（NGS）。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一種新的RET融合方式：MINPP1-RET（intergenic; R12）融合。在非小細(xì)胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中，RET基因融合是重要的發(fā)病機制和診療靶點。隨后，精準(zhǔn)中心利用自有的FISH平臺檢測進行了驗證實驗，證實該融合形式確實存在。

MINPP1-RET（intergenic; R12）融合

這篇文章是世界上首次在肺癌病例中鑒定到MINPP1基因上游的基因間隔片段與RET基因的外顯子12-21發(fā)生融合的報導(dǎo)。該患者在確診肺癌前幾乎沒有明顯的癥狀，提示了肺癌早期診斷的重要性和困難性。這種致癌性RET基因融合形式擴展了NSCLC患者的基因組分子頻譜，為未來肺癌的臨床治療和藥物開發(fā)奠定了基礎(chǔ)。

自2017年成立至今，金華市精準(zhǔn)診療中心充分發(fā)揮了金華市中心醫(yī)院的臨床醫(yī)療優(yōu)勢，以及迪安診斷的技術(shù)、人才、資金優(yōu)勢，形成了“1+1>2”的效果，進一步提升了醫(yī)院在腫瘤精準(zhǔn)診斷、科研與技術(shù)轉(zhuǎn)化等方面的技術(shù)水平，彌補了區(qū)域醫(yī)院在腫瘤基因測序等臨床檢測上的短板，讓金華及周邊地區(qū)的百姓在家門口就能享受到與國際接軌的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)。

“精準(zhǔn)醫(yī)療”是行業(yè)發(fā)展的方向，建設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心是醫(yī)院推進學(xué)科發(fā)展的必然需求。目前，迪安診斷已攜手30余家三級醫(yī)院成功建設(shè)了精準(zhǔn)中心。

迪安診斷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的建設(shè)以質(zhì)譜平臺和分子診斷平臺為依托，為合作伙伴提供精準(zhǔn)實驗室的整體解決方案，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的運營和發(fā)展賦能；同時結(jié)合生物樣本庫資源，整合與挖掘醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)信息，通過基礎(chǔ)研究、成果轉(zhuǎn)化和臨床應(yīng)用多種方式，推進精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)在臨床的全面、科學(xué)合理應(yīng)用，進而推動醫(yī)療產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化和升級。

關(guān)鍵詞： 團隊合作 金華市中心醫(yī)院 迪安診斷